旧秩序阿米什人中自闭症谱系障碍的患病率

网上反复出现的话题之一是“阿米什人不接种疫苗”和“阿米什人没有自闭症”。这两种说法都是不正确的。阿米什人在宗教上并不禁止接种疫苗，而且他们确实存在自闭症患者。

《旧秩序阿米什人中自闭症谱系障碍的患病率》显示，在俄亥俄州霍姆斯县和印第安纳州埃尔克哈特-拉格兰奇县这两个阿米什社区中，阿米什儿童的自闭症初步患病率为1/271。

背景：

自闭症谱系障碍（ASD）的患病率似乎在稳步上升。美国疾病控制中心的最新报告估计，自闭症谱系障碍的患病率为91名儿童中有1名（Kogan，2009年），高于2007年的150名儿童中有1名。要理解自闭症谱系障碍患病率的这种明显变化，需要仔细探究遗传和环境因素。在剖析复杂疾病病因方面，一种被证明有效的方法是对隔离人群进行研究。阿米什人是一个被广泛研究的隔离人群，相关的遗传研究已远超250项。将自闭症研究扩展到阿米什人群可能会为了解其病因提供重要信息。这一过程中关键的第一步是开展可行性研究，以确定该人群中自闭症谱系障碍的患病率。

目的：

本研究提供了作为一项更大规模流行病学研究一部分的、两个阿米什人占主导的县中阿米什人中自闭症谱系障碍（ASD）估计患病率的初步数据。这些县内所有3至21岁的儿童都将接受自闭症谱系障碍筛查。

方法：

筛查在美国两个最大的阿米什社区进行。训练有素的临床医生根据已出版的《阿米什人名录》挨家挨户进行确认。研究人员与这些家庭取得联系，邀请他们参与一项关于其子女的简短访谈。筛查主要使用了两种工具：社交沟通问卷（SCQ）和DSM-IV-TR检查表（一种由作者团队创建的工具）。同时，还收集了疫苗接种史和简短的家族史，其中包括针对自闭症谱系障碍表型的特定问题。在社交沟通问卷（SCQ）或DSM-IV-TR检查表中筛查呈阳性的儿童，会由两名持证心理学家对其进行更全面的临床评估。该评估包括自闭症诊断观察量表（ADOS）和自闭症诊断访谈（ADI）。

结果：

2008年9月至2009年10月期间，在两个阿米什社区对1899名阿米什儿童进行了筛查。共有25名儿童在社交沟通问卷（SCQ）或《精神疾病诊断与统计手册》第四版修订版（DSM-IV-TR） checklist中被筛查出孤独症谱系障碍（ASD）阳性。其中14名儿童在两种筛查工具中均呈阳性。在这25名儿童中，有14名接受了评估，通过孤独症诊断访谈量表（ADI）和/或孤独症诊断观察量表（ADOS）以及临床判断，7名儿童被确诊为孤独症谱系障碍。有趣的是，这7名儿童中有4名仅在孤独症诊断观察量表中符合孤独症谱系障碍标准，而在孤独症诊断访谈量表中不符合。在这4名未被孤独症诊断访谈量表确诊的儿童中，有3名仅在行为领域不符合标准，这可能与阿米什照料者的报告方式有关。

结论：

初步数据显示，使用标准的自闭症谱系障碍（ASD）筛查和诊断工具，阿米什社区中自闭症谱系障碍的患病率约为271名儿童中有1名，不过可能需要进行一些调整。正如自闭症诊断访谈（ADI）所观察到的，目前正在开展进一步研究，以探讨可能影响照料者报告方式的文化规范和习俗。准确确定阿米什人中自闭症谱系障碍的表型，是在该人群中开展自闭症谱系障碍遗传研究的第一步。