Contents
- 1 什么是严重联合免疫缺陷病？
- 2 严重联合免疫缺陷（SCID）是如何诊断的？
- 3 保护疑似或确诊患有严重联合免疫缺陷病（SCID）的婴儿，最佳方法是什么？
- 4 什么导致了重症联合免疫缺陷？
- 5 SCID的临床体征和症状是什么？
- 6 其他人的SCID历程
- 7 严重联合免疫缺陷症（SCID）如何治疗？
- 8 寻找SCID临床试验
- 9 家长和照料者指南
- 10 SCID治疗过程中的补充信息
- 11 其他为重症联合免疫缺陷患者及家庭提供支持的组织
- 12 访问ADA-SCIDinfo.com
Severe combined immunodeficiency (SCID)
严重联合免疫缺陷（SCID）是一种危及生命的原发性免疫缺陷（PI），其特征是T细胞和B细胞功能同时缺失。至少有20种不同的基因变异可导致SCID。
什么是严重联合免疫缺陷病？
严重联合免疫缺陷（SCID）是最严重的原发性免疫缺陷（PI）类型之一。患有SCID的婴儿缺乏一种名为T细胞的白细胞。T细胞不仅能直接攻击被病毒、细菌或其他微生物感染的细胞，还能促使另一种白细胞——B细胞产生抗体。本质上，患有SCID的婴儿完全缺乏功能性免疫系统，极易受到严重且危及生命的感染。如果不接受治疗，这些儿童通常活不过两岁。
然而，如果患有严重联合免疫缺陷症（SCID）的儿童在出生后的头几个月内，在出现任何严重感染之前就得到诊断和治疗，他们的长期存活率会超过90%。
严重联合免疫缺陷（SCID）是如何诊断的？
患有严重联合免疫缺陷病（SCID）的婴儿出生时看似健康，但无法抵抗感染。新生儿筛查血液检测可以显示婴儿的T细胞数量是否偏低，这是婴儿可能患有SCID的一个迹象。T细胞缺乏是SCID诊断的关键，但在其他健康状况下也可能出现T细胞缺失或数量偏低的情况。
得益于美国所有50个州都开展了严重联合免疫缺陷（SCID）的新生儿筛查，大多数患有SCID的婴儿在出现健康问题前就得到了诊断。然而，有一种罕见类型的SCID，患者体内会产生一些T细胞，但这些T细胞功能不佳，这种类型可能无法通过新生儿筛查检测出来。此外，有报告显示，一名迟发性腺苷脱氨酶（ADA）缺乏症（ADA-SCID）患者在早期的新生儿筛查中结果正常。这些患者可能要等到出现感染的临床体征和症状时才能得到诊断。
如果家族中曾有婴儿患严重联合免疫缺陷病（SCID），且导致其患病的基因变异已被确定，那么在婴儿出生前也可通过产前诊断确诊该病。产前诊断包括对胎儿或胎盘细胞的DNA进行检测，这些细胞可通过绒毛膜绒毛取样（CVS）、羊膜穿刺术或非侵入性方法获取，以确定是否存在导致严重联合免疫缺陷病的基因变异。
保护疑似或确诊患有严重联合免疫缺陷病（SCID）的婴儿，最佳方法是什么？
如果孩子的新生儿筛查血液检测显示T细胞数量偏低，请尽量保持冷静，并记住你并非孤身一人。临床免疫学家会在这个有时令人困惑且充满挑战的过程中，为你提供每一步的帮助。他们会为你提供准确、科学可靠的信息，让你能够为孩子做出明智的决定。
由于您的宝宝可能几乎没有免疫系统，或者根本没有免疫系统，所以现在最重要的事情就是防止宝宝生病。即使孩子尚未确诊，最安全的做法也是先假设他们存在免疫问题，除非有证据证明并非如此。
询问你的免疫科医生，在孩子仍在接受评估期间，你应该做什么和不应该做什么。
- 如果孩子出现感染的迹象或症状（例如发烧、咳嗽或腹泻），请立即咨询医生。
- 与你的免疫学家讨论是否应该给宝宝接种常规疫苗。对于淋巴细胞数量少的婴儿，通常会推迟接种疫苗，直到对宝宝的免疫系统有更多了解。应避免接种减毒活疫苗，如轮状病毒（口服）疫苗。
- 问问你的免疫学家，母乳喂养是否合适，或者暂时用配方奶喂养是否更好。母乳喂养可能会让宝宝接触到一种叫做巨细胞病毒（CMV）的感染。巨细胞病毒可能非常有害，尤其是当你的孩子需要进行造血干细胞移植（HSCT）时。对于任何曾经感染过巨细胞病毒的母亲来说，通过母乳传播巨细胞病毒的风险都很大，即使是在接触巨细胞病毒数年后也是如此。许多母亲在怀孕期间会接受巨细胞病毒抗体检测，但检测结果为阴性并不能保证她们在怀孕后期或分娩后没有接触过巨细胞病毒。
- 如果您的宝宝因任何原因住院，务必确保医院的医生在开始标准治疗前咨询您的免疫科医生。如果婴儿需要输血，医生和医院应使用去除白细胞的血液（或经过照射以破坏所有存活淋巴细胞的血液），且这种血液不应含有任何巨细胞病毒。
- 保持良好的卫生习惯，包括勤洗手或使用洗手液。
- T细胞缺陷的婴儿不应去日托所，也不应被带入商店、教堂或医生办公室等室内公共场所。
- 避免接触生病的人。一定要询问你的免疫学家，如果你的宝宝意外接触到生病的人（比如哥哥姐姐或父母），该怎么办。
- 减少与上日托或学校的兄弟姐妹的接触，因为他们将感染带入家中的可能性是最大的危险。与非家庭成员的亲属接触也应减少，尤其是那些有年幼子女的亲属。
- 虽然没有特殊饮食有帮助，但营养仍然非常重要。在某些情况下，患有严重联合免疫缺陷症（SCID）的儿童无法正常吸收食物，这反过来可能导致营养不良。因此，在某些情况下，儿童可能需要持续的静脉输液来维持正常的营养。
- 开始进行免疫球蛋白（Ig）替代疗法、预防性抗生素治疗以及抗病毒和抗真菌药物治疗非常重要。
总的来说，要确保你与临床免疫学家和儿科医生保持良好的沟通渠道。不要犹豫提出问题，并且要确保按时赴约看医生。
一旦孩子被诊断出患有严重联合免疫缺陷病（SCID），减少孩子接触到的细菌就变得更为关键。如果医生建议孩子在接受治疗前住院，医院会采取相应措施，通过反向隔离来最大程度降低感染风险。如果孩子在治疗前被送回家，医疗服务提供者会提供指导，帮助通过居家隔离措施减少感染几率。
医院内的反向隔离
如果孩子确诊后留在医院，通常会处于所谓的“反向隔离”状态。反向隔离的目的是保护孩子免受他人病菌的侵害，而非保护他人免受可能患病的患者的影响。当患有严重联合免疫缺陷病（SCID）的孩子在医院接受反向隔离时，生病的访客不允许进入病房。
在反向隔离中，孩子可能会待在一个配备有特殊空气过滤系统的房间里。包括家人和医护人员在内的访客必须遵循严格的洗手流程，还必须佩戴口罩、手套并穿上医院的隔离衣。除了孩子的食物外，房间内不允许带入任何其他食物。
请记住，作为照顾者，在医院为孩子主张权益是你角色中重要的一部分。尽管医生会决定治疗过程中的大部分事情，但你完全可以与他们讨论所有流程。此外，在某些情况下，你需要确保相关规程得到遵守。例如，如果你和医生已商议好，那么当医护人员进入孩子的病房时，你要确保他们洗手并佩戴口罩和防护服。记住，在与包括医生在内的医护人员打交道时，你有权做以下这些事情：
- 提出问题。如果不理解答案，就再问一遍。
- 提出你对孩子将要接受的医疗程序可能存在的担忧。
- 准备一个笔记本，记录关于孩子的护理、状况和康复信息。
居家隔离
如果孩子在接受治疗前居家隔离，那么照料者必须尽最大努力减少家中的病菌。孩子必须待在室内，不要外出或前往公共场所，因为病菌在这些地方容易滋生，且照料者无法对其进行控制或减少。
患有严重联合免疫缺陷病（SCID）的新生儿容易受到各种病原体的感染，包括病毒、细菌和真菌。这些感染中的任何一种都可能危及生命，并且在治疗前就会使患儿身体虚弱，降低治疗成功的可能性。以下是八项简单的预防措施，可防止细菌在家庭中传播。
- 定期洗手，尤其是在接触孩子之前。用肥皂和水洗手至少20秒可以减少细菌。在更换尿布前后、上厕所后、准备食物前以及打喷嚏或咳嗽后，要格外注意洗手。
- 除了同住的人之外，不要让访客进入家中。
- 在医生允许外出之前，不要带患有严重联合免疫缺陷症（SCID）的孩子去任何封闭的公共场所，比如教堂、商场或日托机构。
- 不应允许兄弟姐妹接触这个孩子。如果兄弟姐妹去日托所或学校，他们把病菌带回家的可能性对这个孩子构成了最大的威胁。
- 让任何生病的人，即使只是感冒，都远离孩子。
- 告知学校的哥哥姐姐们，他们有一个没有免疫系统的兄弟姐妹，并且如果学校出现任何传染病疫情，必须联系父母。
- 如有可能，将宠物转移。
- 用消毒剂擦拭表面，保持家中清洁。
什么导致了重症联合免疫缺陷？
至少20种不同基因的变异可导致严重联合免疫缺陷病（SCID）。尽管不同类型的SCID在免疫缺陷的病因、实验室检查结果以及遗传模式方面存在差异，但患有任何类型典型SCID的婴儿，其T细胞和B细胞功能均存在严重缺陷。SCID的治疗方法会因类型而异，因此明确患者所患SCID的类型十分重要。
典型的严重联合免疫缺陷病类型
最常见的SCID类型约占所有病例的30%，其病因是X染色体上的白细胞介素2受体γ（IL2RG）基因发生变异。IL2RG编码一种名为共同γ链（γc）的蛋白质，该蛋白质是免疫系统细胞生长所需的多种受体的组成部分。导致SCID的IL2RG基因改变会引发共同γ链缺陷，进而导致T细胞和自然杀伤细胞（NK细胞）数量极低。然而，B细胞数量正常或偏高（表现为T细胞缺失、B细胞存在、NK细胞缺失的表型）。尽管存在B细胞，但由于B细胞表面的生长因子受体异常，因此没有B细胞功能。
常见γ链缺乏症为X连锁隐性遗传。通常情况下，只有男孩会患这种类型的严重联合免疫缺陷病（SCID），但女孩可能携带IL2RG变异体；女性携带者通常不会出现症状。患有X连锁严重联合免疫缺陷病的男性会将这种基因变异传递给女儿，使其成为携带者。他不会将该基因变异传递给儿子。女性携带者有50%的概率将这种变异传递给女儿（女儿随后会成为携带者）和儿子（儿子随后会患病）。不过，即使母亲不是携带者，X连锁严重联合免疫缺陷病也可能自发发生。
另一种类型的重症联合免疫缺陷（SCID）是由编码腺苷脱氨酶（ADA）这种酶的基因发生变异引起的，会导致腺苷脱氨酶缺乏症。ADA型重症联合免疫缺陷是第二种最常见的重症联合免疫缺陷类型，约占病例的15%。
ADA酶能从细胞中清除一种名为脱氧腺苷的分子，这种分子是DNA分解时产生的。ADA会将有害的脱氧腺苷转化为另一种无害的分子。这种酶的缺失会导致免疫细胞内脱氧腺苷的积累，进而导致细胞死亡。
患有这种类型严重联合免疫缺陷病（SCID）的人总免疫细胞计数较低，因为T细胞、B细胞和NK细胞均受到影响（表现为T-、B-、NK-表型）。这种类型的SCID为常染色体隐性遗传，因此男孩和女孩都可能患病。
重组激活基因1和2（RAG1和RAG2）的变异会导致RAG1和/或RAG2蛋白缺陷，这是第三种最常见的典型重症联合免疫缺陷病（SCID）。RAG1和RAG2是T细胞和B细胞发育的关键酶，但对NK细胞无此作用。患有这种类型SCID的婴儿T细胞和B细胞数量少或缺失，但NK细胞通常正常或增多（表现为T-、B-、NK+表型）。RAG1和RAG2缺陷以常染色体隐性方式遗传，因此男孩和女孩都可能患病。
SCID的第四种最常见类型是白细胞介素7受体（IL7R）缺陷，约占病例的10%以下。在这种类型的SCID中，基因变异会阻止IL7R链的生成，从而中断T细胞发育的信号传导。患有这种类型SCID的婴儿有B细胞和NK细胞，但没有T细胞（表型为T-、B+、NK+）。B细胞和NK细胞的数量正常，但由于缺乏T细胞，B细胞无法正常发挥作用。IL7R缺陷为常染色体隐性遗传，因此男孩和女孩都可能患病。
另一种类型的严重联合免疫缺陷病（SCID）是由19号染色体上一个基因的变异引起的，该基因编码一种名为Janus激酶3（JAK3）的酶。这种酶对共同γ链（γc或IL2RG）的功能至关重要。患有这种类型SCID的婴儿，其免疫细胞数量与X连锁型SCID患者非常相似，即T细胞缺失、B细胞存在、NK细胞缺失（T-、B+、NK-）。然而，由于这种类型的SCID是常染色体隐性遗传，男孩和女孩都可能患病。JAK3缺陷在SCID病例中占比不到10%。
另外四种严重联合免疫缺陷（SCID）是由编码CD3蛋白链的基因变异引起的，CD3是T细胞受体复合物的另一组成部分，而这些基因编码的是构成CD3的四个独立蛋白链中的四个。这些导致严重联合免疫缺陷的基因变异会造成CD3δ链、ε链、γ链或ζ链的缺陷。这些缺陷以常染色体隐性遗传方式传递，在严重联合免疫缺陷患者中占比不到5%。男孩和女孩都可能患病。
CD3δ、ε或ζ缺陷会导致典型的严重联合免疫缺陷（SCID），而CD3γ缺陷可能导致典型的严重联合免疫缺陷或较轻的联合免疫缺陷（CID）。
还有一组其他常染色体隐性遗传形式的严重联合免疫缺陷病（SCID），其特征是缺乏T细胞和B细胞，存在NK细胞，并且对X射线等电离辐射敏感（放射敏感性）。这类SCID是由DNA修复所需基因的变异引起的，包括DCLRE1C（编码Artemis蛋白）、PRKDC（编码DNA-PKcs蛋白）、NHEJ1（编码cernunnos/XLF蛋白）和LIG4（编码DNA连接酶4）。放射敏感性形式的SCID在所有SCID病例中占比不到5%，但在选择造血干细胞移植（HSTC）的预处理药物时，需要特别考虑这些病例，以将长期并发症的风险降至最低。
Artemis重症联合免疫缺陷病也被称为SCID A或阿萨巴斯卡型重症联合免疫缺陷病。这种类型的重症联合免疫缺陷病主要见于纳瓦霍族。DCLRE1C基因的变异也可能导致奥门综合征。
LIG4缺陷型重症联合免疫缺陷症有多种症状，包括头部和大脑发育不全（称为小头畸形）、面部畸形、生长停滞、发育迟缓，以及免疫系统缺失。
Cernunnos/XLF缺陷型重症联合免疫缺陷病（SCID）较为罕见，其特征为头部和大脑发育不全（称为小头畸形）、无法正常生长以及缺乏T细胞和B细胞功能。
DNA-PKcs缺陷型重症联合免疫缺陷极为罕见。除了辐射敏感性以及T细胞和B细胞缺失外，患有DNA-PKcs缺陷的个体通常表现为头部和大脑发育不全（称为小头畸形）。
网状发育不全性严重联合免疫缺陷症（SCID）由AK2基因的变异引起，该基因编码一种帮助细胞产生能量的酶。它是最严重的SCID类型，因为患者不仅缺乏T细胞和B细胞，还缺乏中性粒细胞，这使得他们对感染的易感性更高。症状在出生时就会显现，包括耳聋、腹泻、发热、败血症、发育不良、感染和脓肿。
还有几种其他的遗传缺陷与严重联合免疫缺陷（SCID）的常染色体隐性遗传相关，包括编码CD45、coronin 1A和LAT蛋白的基因变异。此外，在最近的一项研究中，约6%-10%的SCID患者没有可识别的基因变异来解释其临床和实验室特征。
- CD45缺陷型重症联合免疫缺陷病（T细胞阴性，B细胞阳性）。
- Coronin-1a缺陷型严重联合免疫缺陷病（T细胞阴性，B细胞阳性）。
- LAT缺陷型重症联合免疫缺陷病（T细胞阴性，B细胞阳性）。
渗漏型或非典型严重联合免疫缺陷病
近年来，已发现渗漏型重症联合免疫缺陷（也称为非典型或亚效型重症联合免疫缺陷）。渗漏型重症联合免疫缺陷患者会出现与典型重症联合免疫缺陷相似的症状，但T细胞计数并未低到足以诊断为典型重症联合免疫缺陷的程度。它被称为“渗漏型”，是因为有部分T细胞“渗漏”出来。有时，渗漏型重症联合免疫缺陷患儿要到较大年龄才会被确诊——甚至可能延迟至成年期。
患有渗漏性重症联合免疫缺陷（leaky SCID）的人，其同一基因中可能存在与典型重症联合免疫缺陷（SCID）患者不同类型的基因变异。在40%的渗漏性重症联合免疫缺陷患者中，可见到RAG1和/或RAG2的变异。
预兆综合征
奥门综合征可发生于 leaky SCID 患者或其他T细胞数量少但未完全缺失的原发性免疫缺陷患者中。患有奥门综合征的婴儿会出现自身免疫症状，这是由于T细胞被异常激活并攻击身体所致。症状包括皮肤发红和脱屑、脱发（秃头症）、淋巴结肿大（淋巴结病）以及肝和/或脾肿大（肝脾肿大）。奥门综合征最常见于RAG1或RAG2 leaky SCID患者，但在ADA、Artemis和LIG4 leaky SCID患者中也有记载。
SCID的临床体征和症状是什么？
患有严重联合免疫缺陷症（SCID）的婴儿在外表上与正常新生儿没有区别，且在感染前通常临床表现良好。
对于那些未被新生儿筛查发现的婴儿，感染次数过多是典型严重联合免疫缺陷病（SCID）婴儿最常见的症状。这些感染通常与没有原发性免疫缺陷（PI）的儿童所患的轻微感染不同，比如频繁感冒。患有SCID的婴儿所患的感染可能严重得多，甚至危及生命。这些感染可能包括肺炎、严重的病毒性呼吸道感染、脑膜炎和/或 bloodstream感染。
患有严重联合免疫缺陷（SCID）的婴儿容易受到其他婴儿常见的常规感染，但他们也更易受到某些微生物引起的感染，这些微生物在免疫力正常的儿童身上通常无害，包括那些减毒活疫苗中的微生物。其中最危险的是一种名为耶氏肺孢子菌的真菌，若不及时诊断和治疗，可能会引发快速致命的肺炎（PCP）。多达20%的人体内携带肺孢子菌耶氏菌株，却没有任何症状，这些无症状携带者可能会将其传播给易感人群，包括患有严重联合免疫缺陷（SCID）的婴儿。
另一种非常危险的病原体是水痘病毒（水痘带状疱疹病毒）。虽然水痘会让大多数儿童感到不适并带来困扰，但它通常只影响皮肤和黏膜，几天内就能痊愈。而对于患有严重联合免疫缺陷病（SCID）的婴儿来说，水痘可能致命，因为这种疾病不会自行痊愈，病毒还会进一步感染肺部、肝脏和大脑。
巨细胞病毒（CMV）在美国60%以上的成年人的唾液腺中存在，它可能会导致严重联合免疫缺陷（SCID）婴儿患上致命性肺炎。由于巨细胞病毒可通过母乳传播，因此通常建议疑似或确诊患有严重联合免疫缺陷的儿童的母亲不要进行母乳喂养。
对于患有严重联合免疫缺陷病（SCID）的婴儿来说，其他危险病毒包括：
- 唇疱疹病毒（单纯疱疹病毒）。
- 感冒和流感病毒，如腺病毒、呼吸道合胞病毒（RSV）、鼻病毒和副流感病毒3型。
- 爱泼斯坦-巴尔病毒（EBV），可引起单核细胞增多症。
- 脊髓灰质炎病毒。
- 麻疹病毒。
- 轮状病毒。
由于婴儿接种的水痘、麻疹和轮状病毒疫苗包含减毒活病毒，患有严重联合免疫缺陷病（SCID）的婴儿可能会因这些免疫接种而感染病毒。如果新生儿的SCID筛查结果异常，或者家族中有人曾患或正患有SCID，那么在排除新生儿患有SCID之前，不应接种这些疫苗。这一点对于轮状病毒疫苗来说尤其成问题，该疫苗通常在婴儿6至8周大时接种。患有SCID的婴儿此时可能尚未出现任何感染症状，若不进行新生儿筛查，就无法得到诊断。
真菌感染可能非常难以治疗。例如，口腔念珠菌感染（称为鹅口疮）在大多数婴儿中很常见，但通常会自行痊愈或通过口服药物治愈。相比之下，对于患有严重联合免疫缺陷病（SCID）的儿童，口腔鹅口疮可能会有所好转，但要么无法完全消退，要么在停药后立即复发。尿布区域也可能受到影响。有时，患有严重联合免疫缺陷病的婴儿可能会出现念珠菌性肺炎、脓肿、食道感染，甚至脑膜炎。
持续性腹泻导致发育不良是严重联合免疫缺陷病（SCID）患儿的常见问题。这可能会引发严重的体重下降和营养不良。导致腹泻的原因可能与影响其他儿童的细菌、病毒或寄生虫相同。然而，对于患有严重联合免疫缺陷病（SCID）的儿童来说，一旦这些病原体定植，就很难清除。
严重联合免疫缺陷病（SCID）患儿的皮肤也可能受到影响。皮肤可能长期感染一种念珠菌，这种真菌也会感染口腔并导致鹅口疮。患有严重联合免疫缺陷病的婴儿还可能出现一种皮疹，这种皮疹可能被误诊断为湿疹，但实际上是由母亲的T细胞引起的——这些T细胞在出生前进入婴儿的循环系统，会攻击婴儿的组织。这种因母体T细胞植入而引发的反应被称为移植物抗宿主病（GVHD）。
在患有渗漏型严重联合免疫缺陷（渗漏型SCID）的个体中，临床表现可能在晚年出现，症状也可能存在很大差异，且与联合免疫缺陷的症状相似。随着这些个体年龄增长，自身免疫性疾病和侵袭性肉芽肿病变（免疫细胞在此处聚集并在感染部位形成微小结节）较为常见。
严重联合免疫缺陷症（SCID）如何治疗？
在所有类型的重症联合免疫缺陷（SCID）中，患者体内的T细胞数量都大幅减少，T细胞是一种白细胞。造血干细胞移植（HSCT）和基因治疗等SCID治疗方法通过替换患者的造血细胞来修复其免疫系统，从而使患者的身体能够产生有功能的T细胞。而酶替代疗法（ERT）仅适用于腺苷脱氨酶缺乏型重症联合免疫缺陷（ADA-SCID），这种疗法会提供有功能的腺苷脱氨酶（ADA）蛋白，该蛋白能分解杀死患者T细胞的毒素。
如果患有严重联合免疫缺陷病（SCID）的儿童在出生后的头几个月内，在出现任何严重感染之前被诊断并接受治疗，他们的长期存活率会超过90%。一旦患有严重联合免疫缺陷病的婴儿出现感染，可能会降低治疗效果，或者造成治疗无法挽回的器官或组织损伤。
预处理可用于让您孩子的免疫系统为接受治疗做好准备。
要点
- 预处理用于为孩子的骨髓腾出空间以容纳新的干细胞，和/或抑制孩子的免疫系统。
- 调理的目标是降低治疗并发症的发生几率，并改善短期和长期健康结局。
- 预处理可能会产生副作用和长期风险。
- 对于一些患有严重联合免疫缺陷（SCID）的儿童，预处理可能并不适用。您孩子是否需要预处理可能取决于多个因素。
- 治疗和调理的方法有很多种。并没有一种“正确”的方法能确保成功的结果。
- 你和孩子的医生应当共同研究现有的各种选择，并决定是否采用预处理方案。
什么是预处理？
预处理指的是在儿童接受造血干细胞移植（HSCT）或基因治疗前可能进行的一种前期治疗。预处理意味着孩子可能需要接受化疗和/或其他药物治疗，为接受新的干细胞做准备。其目的是提高孩子治疗成功的几率。
为什么有时会使用预处理？
预处理的目的是降低可能出现的治疗并发症风险，并改善您孩子的短期和长期健康状况。预处理可能会减轻这些潜在并发症的影响：
- 移植物/移植排斥：即使您孩子的免疫系统功能不太好，也可能会将新的干细胞视为异物并将其杀死。
- 新干细胞移植失败：新的干细胞可能无法在您孩子的骨髓中找到落脚之处，因此可能无法产生不同类型的免疫细胞。
- 新的干细胞部分植入：新的干细胞可能会在胸腺的帮助下植入并开始生成T细胞，但无法在生成B细胞的骨骼中植入。如果发生这种情况，您的孩子可能仍然需要终身免疫球蛋白（IG）替代疗法（即频繁注射含有抗体的血浆以帮助对抗感染）、抗生素或其他持续疗法来辅助免疫系统。
什么是调理的类型？
conditioning有两大类：1）靶向干细胞的conditioning药物；2）靶向免疫细胞的conditioning药物。它们的目标不同。儿童在接受治疗前可能会使用其中一种或两种类型的conditioning。
靶向干细胞的药物
这种预处理方式使用化疗药物来减少孩子骨髓中的干细胞数量。医生可能会称此为“骨髓抑制”。虽然这看起来是件坏事，但目的是为孩子的骨髓腾出空间，让新的干细胞能够植入。移植前可以采用多种强度的骨髓抑制性预处理，它们使用的是相同的药物，区别在于药物的剂量以及使用的药物种类数量。骨髓抑制性预处理分为三类：
- 清髓性预处理（MAC）：这种预处理方式使用更高剂量的化疗药物，目的是彻底清除儿童体内的干细胞。成功的清髓性预处理会在儿童的骨髓中留出充足的空间，让新的干细胞得以植入并开始发挥作用。总体而言，清髓性预处理最有可能让新的干细胞完全替代骨髓，从而形成能抵御感染的功能完善的免疫系统。不过，这种方法并非对所有患者都有效，而且会带来更严重的副作用和更高的风险。
- 低强度预处理（RIC）：这种预处理方式使用较低剂量的化疗药物来实现孩子干细胞的完全替换，但毒性更小。成功的低强度预处理能为供体干细胞创造足够的空间，使其定植并开始发挥作用。采用低强度预处理意味着副作用更轻微，风险更低。不过，由于低强度预处理使用的剂量较低，与清髓性预处理（MAC）相比，孩子干细胞的替换可能更不彻底。这意味着孩子在移植后，免疫系统可能无法完全正常运作。例如，孩子可能仍然需要终身接受免疫球蛋白治疗。
- 低剂量预处理：这种预处理方式使用极低剂量的化疗药物，在基因治疗中更为常用。
靶向免疫细胞的药物
这种类型的预处理会使用药物来减少孩子免疫系统中的T细胞和B细胞。医生可能会称此为“免疫抑制”。虽然这看起来是件坏事，但目的是保护新的干细胞免受孩子免疫细胞的攻击。免疫抑制药物分为两类：
- 基于抗体的药物：基于抗体的药物利用抗体靶向儿童的免疫细胞，以降低移植物排斥的风险。例如包括阿仑单抗（CAMPATH）、抗胸腺细胞球蛋白（ATG）。
- 化疗药物：化疗药物用于杀死免疫细胞，但不会杀死干细胞。例如环磷酰胺和氟达拉滨。
调理的副作用有哪些？
短期副作用是暂时的，在治疗开始起效时会消退。长期副作用可能在调理后数月或数年出现。此外，一些短期副作用可能会变成慢性的，并持续很长时间。
短期副作用
以下是条件作用可能产生的一些短期副作用。这些副作用的严重程度可能从轻微到严重不等。
- 用于预处理的化疗和/或其他药物可能会影响您孩子的口腔、咽喉和肠道。
- 你的孩子这些部位可能会出现溃疡，进而导致疼痛、流口水、恶心、呕吐或腹泻。
- 由于口腔溃疡，您的孩子可能更难进食，这可能导致需要使用饲管。
- 预处理会在几周内减少孩子体内所有血细胞的数量，这包括免疫细胞、红细胞和凝血细胞（血小板）。
- 当您的孩子免疫细胞数量减少时，其感染风险会增加。
- 您的孩子可能有凝血问题或患上贫血，贫血是指孩子因红细胞数量较少而感到疲倦和虚弱。
- 您孩子的重要器官，如大脑、肺、肾和肝脏，可能会受到损伤。有时这些并发症可以通过药物治疗。
长期副作用
以下是条件反射可能产生的一些长期副作用。这些并发症中的任何一种都不常见，但父母们应该知道，它们有时确实会发生。
- 对孩子的重要器官（如大脑、肺、肾脏和肝脏）造成损害会引发慢性问题。有时这些并发症可以通过药物治疗。
- 骨骼生长抑制，这可能导致成年后身材矮小
- 内分泌异常，如生长激素缺乏症、甲状腺功能减退症（甲状腺功能低下）、卵巢和睾丸功能障碍
- 生育能力下降
- 癌症风险增加
- 发育迟缓或学习问题
- 牙齿发育和排列问题
- 绝大多数患有严重联合免疫缺陷病（SCID）的儿童能挺过预处理和治疗，但存在与预处理相关的危及生命的并发症风险。
有或没有预处理的治疗结果是什么？
最成功的结果是孩子拥有功能完善的免疫系统，能够抵御感染。对于造血干细胞移植（HSCT），医生会检测孩子的嵌合度，以判断其免疫系统的功能状况。嵌合度是指健康供体细胞与孩子自身细胞的百分比。移植后，医生会通过检测孩子血液中的嵌合度，来了解供体细胞对孩子细胞的替代情况。有些孩子在移植后，血液和骨髓中的细胞100%被供体细胞替代，这被称为完全供体嵌合。混合嵌合则意味着孩子的细胞和供体的细胞同时存在。一般来说，骨髓中供体细胞的比例越高，孩子的免疫系统功能就越好。在某些情况下，嵌合度低可能意味着孩子的医生会考虑再次进行移植。
在基因治疗中，医生会对经过载体处理的孩子的干细胞进行检测，以了解载体融入细胞的情况。这项检测被称为载体拷贝数（VCN）。VCN是每个细胞中载体的平均拷贝数。例如，如果VCN小于1，比如0.5，这意味着平均每个细胞中有0.5个载体拷贝。也就是说，有些细胞含有载体，而有些则没有。如果VCN大于1，比如2或3，这意味着平均每个细胞中有2或3个载体拷贝。目前，大多数针对严重联合免疫缺陷病（SCID）的基因治疗都在通过临床试验进行研究，这些研究设定了一个理想的VCN目标值，以改善疾病症状。为了维持孩子的免疫系统，孩子的VCN数值应接近研究设定的目标。
预处理可能有助于达到合适的嵌合度或病毒拷贝数（VCN）。
孩子的存活以及其拥有能抵御感染的功能完善的免疫系统的可能性，取决于诸多基于孩子自身情况的因素，包括：
- 治疗时孩子的年龄
- 您的孩子患有的是哪种类型的重症联合免疫缺陷病（基因类型）
- 在造血干细胞移植中，供体匹配的类型
- 您的孩子在治疗前是否接受过预处理，如果接受过，是哪种类型的预处理
- 和你的医生谈谈你孩子治疗后的可能结果。医生的经验和知识或许能让他/她为你提供更针对你孩子的信息。
医生如何决定是否推荐预处理？
无论是否进行预处理，治疗都可能成功。治疗方案会根据每个孩子的具体需求进行个性化制定，并没有一个特定的“标准方案”或通用准则。每个患者的个人风险和当前身体状况都应由医生进行评估，医生会根据这些信息来建议是否进行预处理是最佳选择。
一般来说，在以下情况可能会建议进行预处理：
- 孩子有一定的免疫功能，例如患有渗漏型或非典型严重联合免疫缺陷病（SCID）的孩子。
- 捐赠者与您的孩子没有亲属关系
- 孩子患有某些类型的严重联合免疫缺陷病，例如腺苷脱氨酶缺乏症或RAG-1/RAG-2缺陷症。
一般来说，在以下情况下可能不建议进行预处理：
- 供体是完全匹配的兄弟姐妹
- 孩子存在活动性感染
- 如果不进行预处理，儿童获得功能完善的免疫系统的可能性通常会更低。孩子可能需要更多的治疗，或者会受到更多感染。一些医生会制定分阶段的治疗方案。医生可能会在孩子年幼时不进行预处理就进行移植，因为他们知道，孩子很可能在未来需要第二次移植，或者需要终身的免疫球蛋白替代疗法。
父母或法定监护人如何参与有关调理使用的选择？
作为患有严重联合免疫缺陷症（SCID）儿童的父母或法定监护人，你们是孩子护理的最终决策者。与孩子的医生谈谈所有可用的治疗方案。同样，你和孩子的医生也应该讨论预处理的潜在益处和风险。
父母在决定是否使用调理疗法时的参与程度可能各不相同。有些父母希望与医生共同做决定。另一些父母则鉴于医生的专业知识，希望由医生来决定是否使用调理疗法。医生可能会根据自己的最佳判断、当前的研究指南、孩子的具体情况，有时还会依据医院的常规做法，强烈建议使用或不使用调理疗法。
如果父母对医生的治疗方案有顾虑，他们或许可以向其他医生寻求第二诊疗意见。一些个人因素，比如家庭的出行能力、孩子的保险覆盖范围以及造血干细胞移植（HSCT）的时间紧迫性，可能会影响父母能否在另一家治疗中心寻求第二诊疗意见。如果家庭存在这些限制，他们仍然可以通过电话或视频会议的方式请另一位严重联合免疫缺陷（SCID）专家进行会诊。
需要向孩子的医生咨询的问题
以下是一些建议你可以和孩子的医生讨论的问题，以确定调理是否是最佳选择。
如果使用预处理：
- 对我的孩子来说，哪些副作用可能是最成问题的？
- 给我的孩子使用预处理有什么风险？
- 从长远来看，预处理的潜在益处是否超过其潜在风险？
- 对于我的孩子来说，预处理是最佳选择吗？
如果不使用预处理：
- 造血干细胞移植（HSCT）有多大可能让我的孩子拥有功能完全正常的免疫系统？
- 我的孩子在日后生活中需要再次移植或终身接受免疫球蛋白治疗的可能性有多大？
- 我的孩子的身体有多大可能会排斥移植器官？
请记住：没有绝对正确或错误的方法。无论是否进行预处理，移植手术都可能成功。在决定何时使用预处理时，有许多因素需要考虑。尽管现有数据为何时使用预处理以及何时避免使用预处理提供了一般性指导，但医生和研究人员目前尚未有足够的数据来制定共识性指南和护理标准。
对父母的支持
当医生无法保证使用预处理方案会比不使用让您孩子的移植更成功，或者情况相反时，您可能会感到担忧或沮丧。有这些情绪是很自然的。许多家庭表示，在存在大量不确定性的情况下接受治疗，是他们的孩子在严重联合免疫缺陷症（SCID）治疗过程中最艰难的部分之一。
一些父母通过联系其他重症联合免疫缺陷症（SCID）家庭，了解他们的治疗经历来应对不确定性。父母们经常加入社交媒体群组，比如Facebook上的“SCID生命天使基金会”，以联系SCID家庭或寻找更多信息。还有一些父母则依靠家人和朋友来应对不确定性。
一些父母决定联系多位医生，以寻求关于孩子治疗方案的其他意见。另一些家庭则发现，向社会工作者求助有助于解决他们的疑问和不确定感。
以下是一些家庭在严重联合免疫缺陷病（SCID）病程中应对不确定性的方法示例。你可以选择最适合自己家庭的其他策略。
请记住：预处理可能会提高移植成功率，因为它能增加供体细胞完全替代您孩子免疫细胞的几率。但另一方面，使用预处理也会带来副作用，并且本身存在潜在的严重风险。您需要与孩子的医生共同评估现有选择，根据利弊权衡来决定是否采用预处理。
大多数重症联合免疫缺陷（SCID）患儿会接受造血干细胞移植（HSCT）治疗，这种治疗也被称为骨髓移植，因为它对多种类型的SCID都有效，且数十年来一直成功应用。在医学界，造血干细胞移植是目前治疗重症联合免疫缺陷的标准疗法。
在造血干细胞移植中，医生从捐赠者体内提取健康的造血细胞，通过输注的方式移植给患有严重联合免疫缺陷病的婴儿。这些造血细胞会生长和分裂，为孩子提供一个能正常运作的免疫系统。
造血干细胞移植（HSCT）是一个长达数月的过程，需要长期住院。婴儿一旦入院，首先要接受多项检查和其他流程，为造血干细胞移植做准备。重要的是，医生会确定最匹配的供者，由其提供造血干细胞用于移植。这个人就是捐献者。
接下来，婴儿将接受治疗本身。造血干细胞移植后，婴儿将接受数月的免疫系统监测，以确定移植是否成功。造血干细胞移植可能会引发多种并发症，有时还需要重复进行移植。
基因治疗是另一种可能的重症联合免疫缺陷治疗方法，但它仍处于临床试验阶段，尚未成为美国食品药品监督管理局（FDA）批准的任何形式重症联合免疫缺陷的治疗方法。
在所有严重联合免疫缺陷病（SCID）病例中，T细胞的数量都大幅减少。通过基因治疗，医生会取出婴儿的造血干细胞（即形成血液的干细胞），将携带导致SCID变异基因的正常拷贝植入这些细胞中，然后将经过修正的细胞回输到婴儿体内。带有修正基因的细胞会自我复制，并为婴儿构建免疫系统。
目前，基因治疗试验适用于腺苷脱氨酶缺乏性重症联合免疫缺陷、Artemis重症联合免疫缺陷、Rag1缺陷性重症联合免疫缺陷以及X连锁重症联合免疫缺陷。选择基因治疗的儿童家庭必须参与临床试验。
对于患有腺苷脱氨酶缺乏性重症联合免疫缺陷（ADA-SCID）的儿童和成人，有一种名为Revcovi的酶替代疗法（ERT）药物PEG-ADA可供使用。
患有ADA-SCID的人缺乏一种帮助免疫系统正常运作的重要酶。在酶替代疗法（ERT）中，ADA-SCID患者至少每周接受一次肌肉注射，补充缺失的酶。这些注射能使免疫系统正常发挥作用。经过几次指导后，护理人员可以在家中为ADA-SCID患者注射，无需医生或护士的帮助。
即使患有腺苷脱氨酶缺乏性重症联合免疫缺陷（ADA-SCID）的患者计划很快接受更永久性的治疗（如造血干细胞移植，HSCT），使用酶替代疗法（ERT）也是治疗过程中重要的临时步骤。这是因为即使短期使用酶替代疗法，也能快速降低因缺乏腺苷脱氨酶而在体内积累的某些毒素水平。这些毒素会杀死白细胞（包括T细胞），并引发重症联合免疫缺陷（SCID）。
在造血干细胞移植（HSCT）前给婴儿进行酶替代疗法（ERT），可以增加婴儿体内的T细胞数量，从而在进行确定性治疗前降低感染风险。
在某些情况下，酶替代疗法（ERT）的使用时间会长得多（数月至数年），不过医生们一致认为，从长远来看，造血干细胞移植（HSCT）或基因疗法是更优的治疗选择。ERT的使用时长以及停药时机可能会因患者接受的是基因疗法还是造血干细胞移植而有所不同。医生会与患者及相关护理人员就此进行讨论。
此外，研究人员怀疑，高水平的毒素会导致或加剧某些情况下由腺苷脱氨酶缺乏性严重联合免疫缺陷（ADA-SCID）引发的继发性问题。虽然许多腺苷脱氨酶缺乏性严重联合免疫缺陷患者可能几乎不会或完全不会出现继发性问题，但有些患者会出现肝脏问题、骨骼问题、皮肤肿瘤或神经系统问题。神经系统问题包括听力丧失、学习障碍、注意力缺陷多动障碍（ADHD）、精细运动技能受损、眼球震颤（不受控制的快速眼球运动）、行走异常和癫痫。尽早清除毒素可能会降低继发性问题发生的几率或减轻其严重程度。
其中一个缺点是，ERT需要每周进行一到两次肌肉注射。此外，如果患者不接受造血干细胞移植（HSCT）或基因治疗，这种治疗就需要终身进行，而且还会产生咳嗽、呕吐、贫血、皮肤相关问题以及免疫系统癌症等副作用。
家长和照料者指南
- SCID，即严重联合免疫缺陷，是一种危及生命的遗传性疾病，通过新生儿筛查采血检测来诊断。
- 患有严重联合免疫缺陷病（SCID）的婴儿没有功能正常的免疫系统。
- SCID是由负责免疫细胞功能的细胞基因发生遗传变异引起的，迄今为止已发现近20种变异。
- 大多数类型的SCID是遗传性的，但有些会自发产生。
- 患有严重联合免疫缺陷症（SCID）的婴儿几乎没有T细胞，这会阻碍B细胞的功能——T细胞能激活B细胞并杀死受感染的细胞，而B细胞则会产生抗体来对抗感染。
- 患有严重联合免疫缺陷症（SCID）的儿童极易感染严重疾病，如严重病毒性呼吸道感染、脑膜炎、血流感染、皮肤感染、肠道感染、水痘、巨细胞病毒感染、唇疱疹病毒感染、腺病毒感染、鼻病毒感染、副流感病毒感染、单核细胞增多症、脊髓灰质炎、麻疹和轮状病毒感染。
- 如果不接受治疗，患有严重联合免疫缺陷（SCID）的婴儿在出生后第一年内感染就会致命。
- 患有严重联合免疫缺陷症（SCID）的婴儿必须隔离，以减少接触病菌的机会。控制病菌的主要方法是在接触患有严重联合免疫缺陷症（SCID）的婴儿前洗手或给手消毒。
- SCID的治疗方法包括骨髓移植或通过临床试验进行的基因治疗。在骨髓移植中，患有SCID的儿童会接受捐赠者的干细胞，这些干细胞会形成免疫系统；而在基因治疗中，会对儿童自身的细胞进行改造以形成免疫系统。
- 针对重症联合免疫缺陷（SCID）的治疗并非“治愈”这种疾病，它只是为患儿提供一个能正常运作的免疫系统，而该系统未来能否持续发挥作用则不确定。
- 患有严重联合免疫缺陷症（SCID）的婴儿会接受免疫球蛋白（简称Ig）治疗，这种治疗所用的免疫球蛋白提取自捐赠者提供的血液中的血浆。血浆中含有婴儿抵御感染所需的抗体。
- 免疫球蛋白疗法根据儿童的病情，定期通过静脉或皮下注射给药，比如每周一次或每月一次。
- 在美国，严重联合免疫缺陷病（SCID）的发病率约为58000名儿童中有1例，即每年76名儿童。
什么是严重联合免疫缺陷病？
SCID，即严重联合免疫缺陷，是一组导致免疫系统缺失的遗传性疾病。大多数患有SCID的婴儿无法产生T细胞，进而导致B细胞功能丧失。由于没有正常运作的T细胞或B细胞，婴儿缺乏对病菌的天然防御能力，极易感染细菌、病毒和真菌。如果在出生后一两年内不进行治疗，这种疾病会致命。导致SCID的遗传变异有近20种。
SCID的症状有哪些？
通常，婴儿刚出生时没有外在症状。有时，患有严重联合免疫缺陷病（SCID）的婴儿出生时就带有感染，或者出生后很快出现感染。随着婴儿的成长，严重联合免疫缺陷病的常见症状包括呼吸道感染、酵母菌感染、脑膜炎、败血症、发育不良、腹泻、耳部和鼻窦感染、皮疹以及肝脏感染。
严重联合免疫缺陷（SCID）是如何诊断的？
SCID通过新生儿筛查时采集的血液进行的TREC检测来诊断。TREC（即T细胞切除环）检测若显示TREC水平低或无TREC，意味着T细胞数量极少或没有，这是SCID的强烈指征。SCID的进一步检测包括全血细胞计数和流式细胞术。患有SCID的婴儿会被转诊给免疫学家。
严重联合免疫缺陷症（SCID）如何治疗？
严重联合免疫缺陷病（SCID）最常见的治疗方法是骨髓移植</b0，这种方法通过供体细胞为婴儿提供免疫系统。基因治疗</b1是一种仍处于临床试验阶段的治疗选择，它利用婴儿自身经过修正的细胞来构建免疫系统。患有腺苷脱氨酶缺乏型严重联合免疫缺陷病（ADA-SCID）的婴儿可能会从酶替代疗法中获益，但这种治疗只是暂时性的。几乎所有患有严重联合免疫缺陷病（SCID）的婴儿都会接受抗生素和免疫球蛋白治疗。在婴儿出生后的头几个月内对严重联合免疫缺陷病（SCID）进行早期治疗至关重要，要在婴儿出现感染并影响其康复机会之前进行。
保护患有严重联合免疫缺陷症（SCID）的婴儿的最佳方法是什么？
患有严重联合免疫缺陷症（SCID）的婴儿应被隔离，且应尽可能少接触他人，以减少接触病菌的机会。防止病菌传播的最佳方法是每次接触婴儿前都要洗手或给手消毒。
SCID的患病率有多高？
目前估计，严重联合免疫缺陷病（SCID）的发病率为每58,000名新生儿中1例，即每年76例。所有种族和族裔的婴儿都可能患SCID，不过在某些人群中，如纳瓦霍族、阿米什人和门诺派教徒社区，病例数量确实更多。SCID会影响男孩和女孩，但最常见的类型是X连锁型，仅发生在男孩身上。
住院将用于检查、治疗，以及在必要时用于感染后的康复。长期住院可能会给家庭带来负担，但家人可以采取一些措施来减轻压力。从了解预期情况到充分利用住院时间，家人可以将医院日常生活带来的影响降到最低。
住院时长
在护理人员得知自己的宝宝被诊断出患有严重联合免疫缺陷症（SCID）后，他们应当明白，尽管所有病例的情况各不相同，但他们可能需要在医院待很长一段时间。
在婴儿等待治疗期间，如果家庭能够在家中采取隔离措施，一些医生会允许家人在几天后回家。而其他医生可能会让婴儿在医院隔离，直到开始治疗。
可能影响婴儿能否在接受治疗前回家的因素包括：
- 宝宝有感染吗？
- 婴儿将要居住的家中还有其他幼儿吗？
治疗和康复至少需要在医院待两个月，但根据可能出现的并发症情况，可能需要数月甚至更长时间。在某些情况下，如果患者住在距离医院30分钟路程以内，医生会允许他们部分康复时间在家中度过。此外，在一些情况下，如果到医院的行程时间超过30分钟，部分康复时间可能需要在附近的临时住所度过，直到医生批准离开该区域。各医院提供的住宿资源有所不同。例如，有些医院可能设有专门供有患病儿童的家庭使用的住所。
婴儿必须在距离医院30分钟车程范围内的原因是，医生必须：
- 通过血常规检查和其他测试，每日、每周数次或每周监测恢复情况。
- 处理出现的任何复杂情况。
- 如果发生紧急情况，能够迅速对婴儿进行治疗。
根据婴儿是否出现感染或其他健康问题，可能需要多次住院治疗。
无论是在医院还是短期住所，任一地点的隔离措施在治疗后都可能持续数月。原因是，可能需要在治疗后数月才能确定治疗效果足够好，从而允许婴儿前往离医院更远的地方。
即使在30分钟到医院的行程时间之外获准回家，在康复期间，隔离措施可能仍需在家人家中继续执行。
医院隔离
当一个孩子被诊断出患有严重联合免疫缺陷病（SCID）并入院接受治疗时，必须对其进行隔离。隔离是必要的，目的是减少病菌传播，从而降低感染风险。
由于婴儿房不允许访客进入，家庭可能还会陷入情感上的孤立。只有父母等主要照料者才被允许进入婴儿房。出于细菌传播的风险，兄弟姐妹、大家庭成员和朋友对婴儿的探视可能会受到严格限制。
即便如此，家人还是有办法充分利用在医院的时间，尽最大努力减轻压力，保持冷静和休息。以下是一些医院生活的小贴士。
- 制定一个日程安排，让主要看护者每天都能休息一下，他们可以去医院的其他地方，或者离开医院去散步、购物，或者去看望其他家庭成员，尤其是孩子。心理健康休息至关重要，应该进行。
- 考虑在休息时进行锻炼；可以跑步、散步或去健身房。
- 主要看护人应确保自己得到充足的休息和食物。必须就孩子的问题做出重要决定，而且看护人必须做好准备，以便理解相关信息并在孩子的照料方面做出明智的决定。
- 手边准备一个笔记本，记录宝宝的状况、医生提供的医疗信息以及任何想向医护人员咨询的问题。照顾者或许还可以另外准备一个日常日记，写下自己在这段经历中的想法和感受。
- 与宝宝互动时，要有意识地安排时间。尽管存在严重联合免疫缺陷（SCID）的挑战，宝宝仍在进行智力和身体发育，需要照顾者的互动。给宝宝喂食、读故事、安排俯卧时间，以及提供书籍和玩具供其玩耍。尽可能正常地与宝宝互动，以避免未来出现发育迟缓。
- 与医院社工或骨髓移植协调员会面，讨论经济援助、就业问题、临时住房、折扣旅行等话题，以及在住院期间和出院后的其他一般性建议。
- 利用技术联系互助小组。与其他有过相同经历的父母交流，获取他们的建议。
- 与医院牧师会面。医院牧师接受过培训，能够与各种宗教背景的人交谈，也能与无宗教信仰的人交流。他们的职责是倾听并给予家属安慰。
- 新生儿筛查和确诊性检测有什么区别？
- 我应该留意哪些严重联合免疫缺陷病（SCID）的迹象或症状？
- 在等待诊断结果期间，我应该如何保护我的宝宝？
- 我的孩子需要与其他人隔离吗，还是朋友和家人可以来探望？
- 我可以母乳喂养吗？
- 我的孩子应该接种任何疫苗吗？
- 我的孩子患的是哪种类型的重症联合免疫缺陷？
- 什么导致了重症联合免疫缺陷？
- 严重联合免疫缺陷症（SCID）如何治疗？
- 我怎样才能联系到那些能为我和我的家人提供支持的人（例如，心理健康服务机构、家庭支持小组）？
- 治疗期间，我的孩子预计要住院多久？
- 治疗期间和治疗后，我可以和孩子待在一起吗？
- 住院期间我能期待些什么？
- 孩子住院期间，我可以向谁咨询家庭支持资源？
- 你们将如何监测治疗是否有效？
- 我孩子的治疗可能会有哪些短期和长期并发症？
- 治疗结束后，我的孩子需要服药吗？
- 我们从医院回家后，我的孩子需要隔离多久？
- 隔离期间，我可以和宝宝一起做些什么活动呢？
- 我什么时候可以把孩子介绍给亲友认识？
- 我什么时候可以带宝宝在公共场合进行活动？
- 我们家里可以养宠物吗？
- 有没有支持小组可以让我加入，在那里我能遇到其他有重症联合免疫缺陷症孩子且已接受过治疗的家庭？
- 我们应该多久与医疗团队跟进一次？
- 为了监测治疗的长期效果，我的孩子需要做哪些实验室检查？
- 出院后，医疗团队中谁将是我的主要联系人？
- 现在我们回到家了，我孩子的儿科医生扮演什么角色？
- 如果我的孩子生病了，我应该先联系谁？
- 有没有相关资源可以帮助我们向儿科医生解释孩子的严重联合免疫缺陷病（SCID）？
- 家人在照顾我患有严重联合免疫缺陷症（SCID）的孩子时，应该采取哪些类型的预防措施？
- 我们应该在家中执行哪些清洁规程？
- 在让我患有严重联合免疫缺陷症（SCID）的孩子以及其他孩子入学或进入托儿所之前，我们有什么需要考虑的吗？
- 我的患有严重联合免疫缺陷症（SCID）的孩子什么时候可以接种疫苗？
- 我的宝宝在治疗后可以接种哪些类型的疫苗，以及何时可以接种？
- 我的家庭成员可以接种哪些类型的疫苗？
下载一份给医疗团队的问题清单。
SCID治疗过程中的补充信息
为孩子维权
应对心理健康问题
规划家庭事务
其他为重症联合免疫缺陷患者及家庭提供支持的组织
访问ADA-SCIDinfo.com
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改编自《IDF原发性免疫缺陷病患者及家庭手册（第六版）》。
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