α1-抗胰蛋白酶缺乏症——诊断和治疗

诊断和测试

AATD 是一种罕见疾病，诊断较为困难。确诊通常较晚，往往在肺部疾病症状出现五年以上后才进行。血液检查可以测量血液中 AAT 蛋白的水平。如果您有以下情况，您的医护人员可能会建议您进行血液检查：

• AATD 的症状。
• 肺部疾病，例如慢性阻塞性肺病（COPD），尤其是如果在 55 岁之前发病。
• 例如肝硬化等肝脏疾病。
• 患有 AATD 的近亲，例如父母或兄弟姐妹。
• 近亲患有肺部或肝脏疾病。

测试

如果您或您的孩子体内 AAT 蛋白水平偏低，您的医护人员可能会建议进行其他检查，以排查该疾病可能引起的并发症。这些检查可能包括：

• 基因检测。 基因检测是一种血液检测，可以发现 SERPINA1 基因的确切变化。遗传咨询师可以解释您的检测结果以及基因变异的意义。基因检测并非适合所有人。在决定进行检测之前，请与遗传咨询师讨论检测结果可能对您的心理健康产生的影响。
• 肺功能检查。 肺功能检查，例如肺活量测定 ，可以反映您的肺功能状况。如果您患有慢性阻塞性肺病（COPD），您可能需要定期进行肺活量测定。肺功能检查也称为肺功能检查。
• 影像学检查。 影像学检查，例如肺部 CT 扫描或胸部 X 光片，可以显示慢性阻塞性肺病（COPD）造成的肺损伤。如果您患有肺气肿，您的医护人员可能会建议您进行胸部 CT 扫描。如果您新近被诊断出患有α1-抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）并出现肺部疾病症状，也可能需要进行 CT 扫描。
• 肝功能检查。 血液检查和影像学检查，例如超声波检查，可以告诉您肝脏的功能状况如何。

治疗

目前尚无治愈 AATD 的方法，但治疗可以帮助您拥有更健康的生活。您可以控制症状并降低并发症的风险。这有助于您拥有更健康的生活。

AATD 的治疗取决于肺部、肝脏、皮肤或血管并发症的严重程度，与遗传因素无关。

与您的医疗保健专业人员合作，制定个性化方案。

肺部疾病

您的治疗方案将根据您的症状及其严重程度而定。

AATD 特异性治疗通过输注补充缺失的 AAT 蛋白。COPD 的标准治疗包括药物治疗、氧疗和肺康复。如果 COPD 症状对治疗不再有效，手术或肺移植可能有所帮助。

治疗可以帮助您控制症状，延缓病情恶化，降低并发症风险，并提高您的生活质量。治疗方案可能包括以下几种。

• 静脉输注 AAT 蛋白。 有些人可以通过每周输注来自捐献者的 AAT 来提高体内 AAT 蛋白水平。这种疗法被称为增强疗法，通过静脉输注 AAT 可以减缓肺气肿对肺部的损害。这种疗法通常适用于 AAT 水平极低的患者，但存在一些副作用。
• 药物。 药物可以帮助您更好地呼吸。大多数药物都通过吸入器给药。这种小型手持装置会在您吸入细雾或粉末时，将药物直接输送到您的肺部。有些药物按需使用，有些则需要每天使用。治疗慢性阻塞性肺病 (COPD) 最常用的药物包括：
  • 支气管扩张剂。 这类药物可以放松气道周围的肌肉，帮助清除黏液。根据慢性阻塞性肺病（COPD）的严重程度，您可能需要在活动前使用短效支气管扩张剂，或每天使用长效支气管扩张剂，或者两者都用。
  • 吸入型皮质类固醇， 也称为类固醇，有助于减轻气道肿胀。吸入型类固醇有助于预防慢性阻塞性肺病症状加重时的发作。
  • 抗生素。 抗生素有助于治疗由呼吸道感染（例如流感或肺炎）引起的症状急性发作。症状急性发作也称为病情加重。
• 氧疗。 氧疗可以改善生活质量并延长寿命。如果血液中氧气不足，补充氧气可以有所帮助。氧气通过鼻导管或面罩进入体内。这些装置连接到氧气罐。一些慢性阻塞性肺病（COPD）患者仅在活动或睡眠时使用氧气，而另一些患者则需要全天吸氧。
• 肺康复。 该项目结合了运动训练、呼吸技巧和健康教育。所有疗程均由医疗专业人员监督。您将与多位专家合作。肺康复能帮助您更充分地参与日常活动，并提高您的生活质量。
• 手术。 如果药物无法有效治疗严重症状，手术可能是部分患者的选择。手术方案包括：
  • 肺大疱切除术。 当肺泡内壁被破坏时，肺部会形成称为肺大疱的大型气腔。这导致肺部不再由多个较小的肺泡组成，而形成一个较大的肺泡。这些肺大疱会变得非常大，并引起呼吸困难。在肺大疱切除术中，外科医生会从肺部切除一个或多个肺大疱。
  • 肺减容手术。 在肺减容手术中，外科医生会切除上肺中受损的肺组织楔形块。这会在胸腔内创造额外的空间，使剩余的健康肺组织能够扩张。帮助呼吸的肌肉——膈肌——也能更好地发挥作用。对于一些患有严重肺气肿的患者来说，这种手术可以改善他们的生活质量，并有助于延长寿命。手术还能提高他们的运动能力。
  • 肺移植。 对于一些患有严重或终末期肺病的人来说， 肺移植可能是一种选择。肺移植可以使呼吸更顺畅，并有助于延长寿命。但这毕竟是一项大型手术，存在着诸多风险，例如器官排斥。肺移植后需要终身服用会削弱免疫系统的药物。

肝病

肝病的标准治疗取决于肝损伤的病因和程度。治疗包括监测和药物治疗。对于终末期肝病，可以考虑肝移植。治疗目标是延缓肝脏瘢痕组织的进展，并预防或治疗肝硬化的症状和并发症。治疗方案可能包括：

• 监测。 您的医护人员可能会安排您每年进行检查，以了解您的肝脏功能状况。检查可能包括肝功能检查、 超声检查和核磁共振成像 (MRI) 。如果您患有肝癌或肝硬化，或者您的肝功能检查结果持续超出参考范围，则可能需要更频繁地进行检查。
• 肝移植。 对于一些终末期肝病患者来说， 肝移植可能是一种选择。肝脏移植可以延长寿命。但这毕竟是一项大型手术，存在诸多风险，例如器官排斥。肝移植后需要终身服用会削弱免疫系统的药物。
• 实验性药物。 研究人员正在研发能够特异性靶向肝细胞的疗法，以帮助减缓甚至逆转导致肝硬化的纤维化进程。法齐西兰是一种靶向突变基因的实验性药物。它已初步显示出疗效，能够减少肝脏中积聚的畸形α1-抗胰蛋白酶（AAT）蛋白的含量。但仍需开展更多临床试验来证实法齐西兰在减少纤维化方面的疗效。

静脉输注 AAT 蛋白并不能改善肝病。因此，不建议输注 AAT 蛋白。

皮肤病

您的脂膜炎治疗方案取决于您的症状及其严重程度。如不及时治疗，脂膜炎可能危及生命。治疗方案可能包括：

• 药物。 氨苯砜是一种用于治疗皮肤感染的片剂，需服用数周。氨苯砜有已知的副作用。氨苯砜通常是治疗脂膜炎的首选药物。多西环素是一种四环素类抗生素，可与氨苯砜联合使用。
• 静脉输注 AAT 蛋白。 每周通过静脉输注捐赠的 AAT 蛋白来提高 AAT 水平，可能对一些达普松无效的患者有所帮助。通常，输注剂量高于治疗肺气肿患者的剂量。该疗法存在一些副作用。AAT 蛋白输注用于治疗脂膜炎属于超适应症用药。尽管一些医疗专业人员认为输注疗法有效，但保险公司可能不会支付相关费用。

血管

血管炎的治疗方案取决于您的症状及其严重程度。治疗方案可能包括药物治疗或手术。

• 皮质类固醇药物是控制血管炎炎症最常用的处方药。皮质类固醇可能产生严重的副作用，服用时间越长，副作用可能越严重。您的医护人员可能会在皮质类固醇的基础上加用其他药物来控制炎症，这样您就可以更快地降低皮质类固醇的剂量。
• 有时，血管炎会导致血管壁出现类似气球状的凸起，称为动脉瘤。这种凸起可能需要手术治疗，以降低破裂的风险。

生活方式和家庭疗法

您的医疗团队将与您共同确定最有利于您的生活方式改变。以下方法可能有助于您避免并发症或延缓肺部和肝脏的损伤：

• 戒烟。 戒烟可以防止慢性阻塞性肺病（COPD）病情恶化，并帮助您呼吸更顺畅。对于患有严重α1-抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）的患者，吸烟可能会缩短寿命，最多可达 10 年。请咨询您的医疗保健专业人员，了解戒烟计划、尼古丁替代疗法产品以及可能有效的药物。
• 避免接触烟雾和劣质空气。 避开他人吸烟的场所。二手烟会加重肺部损伤。灰尘、烟雾和空气污染也可能损害肺部，并导致慢性阻塞性肺病（COPD）急性发作。外出前请查看每日空气质量预报。空气污染严重、烟雾弥漫或灰尘较多时，请待在室内。
• 避免饮酒。 请咨询您的医疗保健专业人员，了解您是否需要戒酒。如果您患有肝病，请勿饮酒。酒精会加重肝病病情。接受肝移植的患者中，不饮酒者比饮酒者寿命更长。
• 吃健康食品。 食用营养丰富的食物能让你感觉更好，增强体质。这些食物还有助于保持健康体重。营养丰富的食物包括蔬菜、水果、坚果、瘦肉蛋白、全谷物和乳制品。医疗保健专业人员可能会建议服用营养补充剂，尤其是在你体重过轻的情况下。
• 养成规律的体育锻炼习惯。 规律的日常活动和锻炼可以增强呼吸肌的力量。将动作与呼吸相结合的运动，例如太极或瑜伽，有助于改善肺部功能，从而更容易保持活力。规律的运动还能增进食欲，改善情绪，并有助于维持健康的体重。请咨询您的医疗保健专业人员，了解哪些运动最适合您。
• 及时接种疫苗。 疫苗有助于保护您的肺部和肝脏免受严重感染。定期接种新冠病毒疫苗、流感疫苗、肺炎疫苗以及甲型肝炎疫苗和乙型肝炎疫苗。如果您需要接种其他疫苗，例如呼吸道合胞病毒疫苗、破伤风疫苗、麻疹疫苗和带状疱疹疫苗，请咨询您的医护人员。
• 检查您正在服用的药物。 请咨询医疗保健专业人员或药剂师，让他们检查您正在服用的药物。检查您是否服用任何可能导致肝损伤的药物。包括所有凭处方购买的药物和非处方药。

应对与支持

患有 AATD（α1-抗胰蛋白酶缺乏症）的生活可能充满挑战。如果您或您的孩子患有 AATD，您可能会出现抑郁、焦虑或恐惧等强烈的情绪。以下建议或许对您有所帮助。

• 寻求专业帮助。 如果您或您的孩子感到抑郁或焦虑，与心理健康专家会面可能会有所帮助。您可以倾诉感受和应对方法。心理健康专家也可能会建议药物或其他治疗方法。
• 寻求支持。 坦诚地谈论你的感受会有所帮助。与有相同情况的人交流也可能有效。加入互助小组或许是个不错的选择。
• 多花时间陪伴亲朋好友。 他们的支持能帮助你缓解压力和焦虑。需要帮助时，别忘了向亲朋好友寻求帮助。

为您的预约做好准备

这里有一些信息可以帮助您为预约做好准备。

你可以做什么

预约时，请询问到达前是否需要做任何准备，例如进行某些检查前是否需要禁食。

预约前，请列出以下清单：

• 请描述您正在经历的症状以及症状开始的时间。请说明任何可能加重或缓解您症状的因素。
• 请列出您服用的所有药物、 维生素、草药和补充剂，并注明剂量。
• 家族病史， 例如您的家人中是否有人患有肺部或肝脏疾病。
• 如果您曾接受过任何肺部或肝脏疾病的治疗 ，请说明治疗方案以及疗效。
• 您还有其他任何疾病以及相应的治疗方法吗？
• 您的吸烟史， 包括您是否吸烟或曾经吸烟。
• 你应该向医护人员咨询的问题 。

如果可能的话，带上家人或朋友一起去，以帮助您记住医疗团队告诉您的内容。

可以问的问题包括：

• 我的症状可能由什么原因引起的？
• 我需要做哪些检查？
• 我的病情有可能自行痊愈还是会持续存在？
• 您建议采取何种治疗方案？
• 我还有其他一些健康问题。我该如何最好地同时管理这些问题？
• 我需要遵守哪些限制？
• 我应该去看专科医生吗？
• 是否有宣传册或其他印刷资料可以索取？您推荐哪些网站？

请务必问出你所有的问题。

看医生可以期待什么

您的医护人员可能会问您一些问题，例如：

• 你的症状是持续性的，还是时有时无的？
• 你的症状有多严重？
• 什么方法（如果有的话）似乎能缓解你的症状？
• 什么因素（如果有的话）似乎会加重你的症状？
• 您现在或曾经吸过烟吗？如果您吸烟，您是否需要戒烟方面的帮助？
• 即使很少或不活动，你也会感到呼吸困难吗？
• 您家族是否有肺部或肝脏疾病史？
• 你得过黄疸吗？
• 你多久喝一次酒？

准备好回答问题，这样你就有时间谈谈对你来说最重要的事。